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【央视新闻客户端】
应用中国原创基因编辑技术，复旦大学附属儿科医院成功治愈4名中外重型地中海贫血患儿。
5月21日，澎湃新闻记者从复旦大学附属儿科医院获悉，该院血液科带头人翟晓文教授团队采用中国原创基因编辑技术碱基编辑药物CS-101，已成功治愈4名重型β-地中海贫血患儿，其中3名中国患儿、1名巴基斯坦患儿。
在复旦大学附属儿科医院，江西男孩轩轩（化名）完成重型β-地中海贫血症治疗后，2024年12月康复出院。
首例患儿是来自江西的男孩轩轩（化名），14岁的轩轩治疗5周后血红蛋白水平恢复至120g/L以上，达到正常水平，2024年12月治愈出院。来自巴基斯坦的4岁女孩艾莎（化名）是年纪最小，也是最近治愈的一例。艾莎2025年1月由父母带至复旦儿科医院，经过三个多月治疗，她的总血红蛋白浓度恢复已超过100 g/L，成功摆脱输血依赖。
翟晓文说，面向重型β-地中海贫血症，碱基编辑药物CS-101研究者发起的临床研究项目，是由该团队与正序生物于2023年起合作开展。复旦儿科医院2024年至今已完成4例患儿治疗，年龄在4岁至14岁之间，经过治疗成功使患儿摆脱了输血依赖。
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，也是一种单基因遗传疾病，患者一般在两三岁时确诊，之后需要定时进行输血治疗，而对中、重度地中海贫血患者来说，长期贫血、铁过载可能导致患者甚至在20岁左右生命终止。在2023年国家卫生健康委等6部门联合制定的《第二批罕见病目录》中，地中海贫血（重型）被收录其中。
这项原创基因编辑技术来自上海高校与医药企业。据“上海科技”报道，2024年初全球首次碱基编辑临床治疗β-血红蛋白病获得成功，来自上海张江的正序生物CS-101在研究者发起的临床研究（IIT）中，成功使重度β-地中海贫血症患者摆脱了输血依赖。2024年4月2日，正序生物“CS-101注射液”的临床试验（IND）获得国家药品监督管理局（NMPA）的批准。
正序生物官网显示，正序生物孵化自上海科技大学，该公司是一家专注于新型基因编辑技术、处于临床阶段的生物医药科技公司，致力于利用自主原创的碱基编辑体系，开发突破性精准疗法。其首条管线CS-101已经进入临床试验阶段，多位β-地中海贫血症患者在接受治疗后已经摆脱输血依赖。
在此次患儿艾莎的具体治疗上，翟晓文介绍，治疗团队通过采集艾莎的自体造血干细胞，利用上海科技大学自主研发的高精准变形式碱基编辑器tBE（transformer Base Editor），对艾莎自体造血干细胞中的HBG1/2启动子区域进行精准碱基编辑，模拟健康人群中天然存在的有益碱基突变，重新激活γ-珠蛋白的表达，重建血红蛋白的携氧功能，再将编辑后的造血干细胞回输至艾莎体内，使其自身血红蛋白浓度达到健康人水平，从而彻底摆脱输血依赖。
澎湃新闻记者注意到，正序生物自主研发的碱基编辑药物CS-101与国内多家医院开展合作，如广西医科大学第一附属医院、复旦大学附属儿科医院，复旦儿科医院是其中唯一的儿童医院。翟晓文表示，中外4名患儿的成功治疗，有助于快速推进中国原创基因编辑技术的临床转化，为全球重型β-地中海贫血症的患者带来治愈希望。
公开信息显示，作为最常见的血液系统遗传罕见病之一，地中海贫血广泛流行于地中海盆地、中东、非洲热带和亚热带地区、亚洲次大陆和东南亚，中国广西、广东、海南、湖南、江西、云南、港澳台等南方地区也是地中海贫血高发区。
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评论列表（4条）
我是立金云的签约作者“一条小荷紫”！
希望本篇文章《玩家攻略宝典“微信小程序跑得快怎么开挂”确实果然有挂》能对你有所帮助！
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